Down Sendromu; vücuttaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik kökenli doğumsal bir kromozom bozukluğudur.
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ NELERDİR?
Bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi Down Sendromu da genetik farklılıktır. Down Sendromu yüzde tipik benzerliğe, zekâ geriliğine ve erken yaşta ölüme neden olur.
Down Sendromun da en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:
- Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun,
- Burun kökünün basık olması,
- Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları,
- Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri,
- El ayasını ortadan ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi),
- Kaslarda gerginliğin az olması,
- Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi,
- El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması,
- Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık,
- Birçoğunda düztabana görülmesi,
- Dilin ağza oranla çok büyük olması.
Fiziksel özelliklerin yanı sıra;
- Taklit etme yetenekleri iyidir.
- Mutlu, eğlenceli, sevgi dolu, dışa dönük ve sosyaldirler.
- Çoklu zekâ kuramına göre değerlendirildiğinde sosyal zekâları diğer zekâ türlerinden daha yüksektir.
- Arkadaşlık ilişkilerini çok çabuk geliştirirler.
- Yeni tanıştığı insanlarla çabuk kaynaşır ve girdiği yeni ortama kolayca ısınırlar.
- Kimisi kolay öfkelenip saldırgan davranışlarda bulunabilir.
- Müzikten, eğlenceden ve oyun oynamaktan büyük keyif alırlar.
- Bazı çocuklar okula veya eğitim merkezine isteyerek gider ve yapılan etkinliklere katılmayı sever.
- Akademik beceri gerektiren durumlarda güçlük yaşarlar.
Down Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2- 7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut yani kavranılan öğrenmede çok zorluk çekebilirler.
DOWN SENDROMUNDA TANI
Down Sendromu olan çocukların tanılanması, doğum öncesi dönemde ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümleri ile birlikte yapılabilmektedir. Bu değerlendirmeler yoluyla, doğum öncesi dönemde tanılanabilmesi olasılığı yüksektir. Down sendroma ait fiziksel özelliklerin olması, yenidoğan döneminden erişkinliğe kadar her bireyin kolaylıkla fark edebilir. Yenidoğan bebeğin fizik muayenesinde göze çarpan tipik özellikler ve beraberinde çocukta görülebilen hastalıklar, doktorları şüpheye düşürmekte; asıl tanı için bebekten kan örneği alınıp kromozom testi yapılır. Erken tanı, ailenin bilinçlenmesi ve çocuğa yapılabilecek erken müdahaleler önemlidir.